ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เปิดเผยตอนหนึ่งภายหลังแถลงรายงานการจัดเก็บฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย ภายใต้โครงการจีโนมิกส์ไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 ที่เสร็จสมบูรณ์ เมื่อวันที่ 28 ส.ค.ที่ผ่านมา ว่า จากความสำเร็จดังกล่าวนำไปสู่การต่อยอดงานวิจัยการแพทย์แม่นยำ หรือการแพทย์จีโนมิกส์มากขึ้น โดยมีการวิเคราะห์ข้อมูลพันธุกรรมคนไทยในการตรวจยีนมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่นที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยชาวไทย นำไปสู่การพัฒนาชุดตรวจยีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 50 ยีน และสามารถให้บริการผ่านโรงพยาบาลทั่วประเทศกว่า 29 แห่ง 

ทั้งนี้ ชุดตรวจยีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถูกพัฒนาโดย ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำศูนย์จีโนมิกส์ โรงพยาบาลศิริราช มหาวิทยาลัยมหิดล ที่เป็นการต่อยอดจากข้อมูลดีเอ็นเอที่จัดเก็บภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ราว 8,00-9,000 ราย ซึ่งเป็น 1 ใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคหายากและวินิจฉัยยาก โรคติดเชื้อ NCDs และ เภสัชพันธุศาสตร์ของโครงการ การค้นพบตำแหน่งการกลายพันธุ์ในยีนมะเร็งที่จำเพาะกับผู้ป่วยชาวไทย ได้นำมาพัฒนาเป็นชุดตรวจยีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนมะเร็งที่พบบ่อยในผู้ป่วยชาวไทยได้มากกว่า 90% ทำให้เพิ่มความครอบคลุมในการตรวจความเสี่ยงมะเร็งได้มากขึ้น 

“จากข้อมูลพันธุกรรมหรือข้อมูลดีเอ็นเอที่ได้จากกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยชาวไทย ที่ถูกจัดเก็บไว้ในโครงการฯ ผลวิเคราะห์พบว่า ยีนที่เจอไม่ได้ส่งผลต่อความเสี่ยงแค่มะเร็งเต้านมมะเร็งรังไข่อย่างเดียว ยังเป็นยีนที่เสี่ยงมะเร็งอื่นๆ ด้วย เช่น มะเร็งตับอ่อน มะเร็งลำไส้ เป็นต้น ซึ่งงานวิจัยถูกต่อยอดมาเป็นชุดตรวจยีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 50 ยีน ซึ่งจะจำเพาะกับผู้ป่วยชาวไทยทำให้การตรวจคัดกรองโรคแม่นยำมากยิ่งขึ้น” ผู้จัดการงานวิจัยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. กล่าว 

ดร.นุสรา กล่าวอีกว่า ชุดตรวจยีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้เปิดให้บริการตรวจแล้วที่โรงพยาบาลศิริราช และสามารถเข้ารับการตรวจได้ที่เช่นกันที่โรงพยาบาลศูนย์มะเร็ง 29 แห่งทั่วประเทศ เช่น ศูนย์มะเร็งชลบุรี ศูนย์มะเร็งลพบุรี ศูนย์มะเร็งอุดรธานี เป็นต้น โดยชุดตรวจดังกล่าวครอบคลุมการตรวจหายีนเสี่ยงโรคมะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งรังไข่ และมะเร็งที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยไทย ซึ่งในอนาคตอาจมีการขยายให้ครอบคลุมมะเร็งชนิดอื่นเพิ่มขึ้นอีก

โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 1 ที่เสร็จสมบูรณ์ไปนั้น นักวิจัยไทยได้ค้นพบตำแหน่งดีเอ็นเอ หรือตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในคนไทยกว่า 122 ล้านตำแหน่ง ซึ่งยังไม่เคยถูกรายงานไว้ระบบฐานข้อมูลพันธุกรรมนานาชาติ  (international database) อีกทั้ง ในฐานข้อมูลนานาชาตินี้ราว 95% เป็นข้อมูลประชากรผิวขาว อีก 5% เป็นกลุ่มประชากรเอเชีย แยกเป็นประชากรจีน ญี่ปุ่น เกาหลีใต้ เวียดนาม และอีก 3% เป็นประชากรชาติพันธุ์อื่นๆ 

เมื่อถามว่าการพบพันธุกรรมจำเพาะที่แตกต่าง สามารถส่งผลต่อการรักษาได้ด้วยหรือไม่ ดร.นุสรา กล่าวว่า มีผลต่อการรักษา เพราะเมื่อตรวจพบความเสี่ยงจากยีนยกตัวอย่างเช่น หากตรวจพบว่ามียีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเต้านม หรือตรวจแมมโมแกรมเร็วขึ้นจากปกติที่แนะนำให้ตรวจในผู้หญิงที่อายุมากกว่า 35 ปี ขึ้นไป และตรวจบ่อยครั้งขึ้นเพื่อติดตามความเสี่ยง หรือให้การรักษาป้องกันตั้งแต่ระยะแรกเพื่อหยุดความเสี่ยงและป้องกันอาการรุนแรงที่จะตามมา หรือในกรณีที่เป็นผู้ป่วยมะเร็งที่มีความจำเป็นต้องใช้ยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นส่วนสำคัญที่จะช่วยระบุได้ว่าตำแหน่งดีเอ็นเอใดที่ผิดปกติ และสามารถใช้ยามุ่งเป้าตัวใดได้บ้าง เพื่อให้ประสิทธิภาพการรักษาที่ดีที่สุด โดยมีผลข้างเคียงน้อยที่สุด ลดโอกาสที่โรคมะเร็งจะกลับเป็นซ้ำ เพื่อให้คนไข้มีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น

นอกจากนี้ หลักการพัฒนายามุ่งเป้าทุกชนิด อยู่บนพื้นฐานของข้อมูลพันธุกรรม ซึ่งต้องศึกษาก่อนว่าเซลล์มะเร็งนั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ตำแหน่งใด เพื่อจะออกแบบยาให้เข้าไปจัดการได้อย่างจำเพาะ ดังนั้น ข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งที่จัดเก็บในโครงการฯ ก็อาจนำไปสู่การพัฒนายามะเร็งมุ่งเป้า หรือการรักษามะเร็งในรูปแบบใหม่ได้เช่นกัน  

ดีเอ็นเอคนไทย 5 หมื่นราย เปิดให้ใช้ข้อมูลอย่างปลอดภัย 

ดร.นุสรา กล่าวอีกว่า ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย 5 กลุ่มโรค รวม 5 หมื่นราย ในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 1 ซึ่งเป็นโครงการภายใต้การกำกับของรัฐ ขณะนี้เสร็จสมบูรณ์ และพร้อมเปิดให้ทุกภาคส่วนทั้งรัฐ และเอกชนเข้าถึงข้อมูลเพื่อนำไปใช้ประโยชน์ 

ทั้งนี้ สวรส.ถือเป็นผู้ควบคุมข้อมูลส่วนบุคคลตาม พ.ร.บ. คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล (PDPA) โดยสวรส. ได้แต่งตั้งคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูล (Data Access Committee: DAC) และกำหนดมาตรการการเข้าถึงข้อมูลใน 5 ด้าน ตามหลักการ 5 SAFE ที่ถือปฏิบัติกันในโครงการจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมอื่นๆทั่วโลก เป็นมาตรฐานสากล ได้แก่ 1. ผู้เข้าถึงข้อมูลต้องมีสังกัดหน่วยงานที่ชัดเจน และผ่านการอบรมความรู้ความเข้าใจเรื่องการรักษาความปลอดภัยของข้อมูล 2. ต้องส่งคำขอเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมโดยต้องระบุวัตถุประสงค์ให้ชัดเจน และไม่มีเจตนาที่จะก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อข้อมูลและความเป็นส่วนตัวของอาสาสมัครของโครงการฯ 3. ข้อมูลพันธุกรรมของอาสาสมัครที่จัดเก็บไว้ถูกปกปิดตัวตน และอยู่ในรูปแบบที่ไม่สามารถระบุตัวตนได้ 4. เมื่อได้รับอนุมัติให้เข้าถึงข้อมูล นักวิจัยจะเข้าถึงข้อมูลได้ผ่านระบบที่ สวรส. ออกแบบมาเพื่อความปลอดภัยของข้อมูลและความเป็นส่วนตัวของอาสาสมัคร ซึ่งจะเป็นระบบที่ไม่สามารถดาวน์โหลดข้อมูลออกไปได้ แต่จะมีระบบที่เตรียมไว้ให้สามารถวิเคราะห์ข้อมูลได้ภายใต้สภาวะแวดล้อมที่ปลอดภัย หรือ Trusted Research Environment และ 5.นักวิจัยจะสามารถดาวน์โหลดได้เฉพาะผลการวิเคราะห์เท่านั้น ซึ่งเป็นหลักการตามมาตรฐานสากลที่ใช้กันทั่วโลกในการเข้าถึงข้อมูลส่วนบุคคลที่สำคัญ

ดร.นุสรา กล่าวอีกว่า ในส่วนนักวิจัยในระบบสุขภาพที่สังกัดหน่วยงานรัฐและต้องการเข้าถึงข้อมูลจะไม่มีค่าใช้จ่าย แต่ในส่วนภาคเอกชนจะต้องมีค่าใช้จ่ายในการเข้าถึงข้อมูล ซึ่งจะมีการกำหนดอัตราค่าใช้บริการและหลักการอื่นๆ ต่อไป 

ทั้งนี้ จากการหารือกัน มีความเห็นว่ากรณีที่ภาคเอกชนเข้าถึงข้อมูล และพัฒนาต่อยอดเป็นผลิตภัณฑ์ เช่นยา หรือเวชภัณฑ์ หากผลิตภัณฑ์นั้นมาจากข้อมูลของคนไทย ก็ควรจะเสนอให้ประเทศไทยได้รับสิทธิเข้าถึงยาเป็นลำดับต้น และขอให้มีราคาที่เหมาะสม ไม่สูงจนเกินไปเพื่อที่จะสามารถเบิกจ่ายตามระบบสุขภาพของประเทศไทย อย่างไรก็ดี ในรายละเอียดจะต้องมีการหารือกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้องต่อไป 

ดร.นุสรา กล่าวตอบถึงประเด็นที่มีกระแสว่า 8 บริษัทผู้ผลิตยาที่ นายพัฒนา พร้อมพัฒน์ รมว.สาธารณสุข เคยระบุว่าอาจจะเป็นกลุ่มที่เข้ามาลงทุนในประเทศไทยด้วยว่า บางบริษัทเคยติดต่อมาที่โครงการฯเช่นกันว่าจะมีความร่วมมือกันอย่างไรได้บ้าง แต่อย่างไรก็ตาม ไม่ว่าจะเป็นบริษัทผู้ผลิตยาที่ต้องการลงทุนในประเทศไทยและต้องการเข้าถึงข้อมูล หรือจะเป็นเอกชนรายใด ก็ต้องมีการหารือ และตกลงด้านความร่วมมือก่อน 

อย่างไรก็ตาม ยาที่ถูกผลิตขึ้นในปัจจุบันมีแนวโน้มที่จะถูกออกแบบโดยใช้ฐานข้อมูลพันธุกรรมมากขึ้น ซึ่งการใช้ข้อมูลพันธุกรรมมาประกอบการคัดเลือกอาสาสมัคร ก็สามารถใช้บ่งชี้ได้ว่ายาดังกล่าวจะใช้ได้ผลในระดับใด รวมถึงลดโอกาสในการแพ้ยา 

“มีบริษัทยาบางที่สนใจข้อมูลผู้ป่วยมะเร็งในไทย เนื่องจากมียาที่กำลังพัฒนาและต้องการทำวิจัยทางคลินิกในประเทศไทย จึงต้องการทราบข้อมูลเพื่อประกอบการตัดสินใจ โดยการวิจัยทางคลินิกในประเทศจะช่วยเพิ่มโอกาสให้แก่ผู้ป่วยในการเข้าถึงยาใหม่ และยังช่วยพัฒนาศักยภาพให้กับบุคลากรทางการแพทย์ในประเทศ แต่ขณะนี้ยังไม่มีการติดต่ออย่างเป็นทางการ มีเพียงการหารือเบื้องต้นระหว่างกันเพียงเท่านั้น” ผู้จัดการงานวิจัยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. กล่าว 

ชูจุดเด่นนำงานวิจัยไปสู่การรักษาผู้ป่วยจริงได้เร็ว และเป็นประโยชน์มากที่สุด

ดร.นุสรา ยังกล่าวถึงประเด็นความก้าวหน้าด้านการแพทย์แม่นยำ และการแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทยด้วยว่า ในกลุ่มอาเซียนมีหลายประเทศที่ดำเนินการเรื่องการแพทย์จีโนมิกส์ อาทิ สิงคโปร์ อินโดนีเซีย มาเลเซีย และเวียดนาม โดยขอยกตัวอย่างเปรียบเทียบระหว่าง ประเทศสิงคโปร์ และไทย โดยสิงคโปร์จัดเก็บฐานข้อมูลพันธุกรรมจากประชาชนทั่วไป แต่ไทยจะเริ่มต้นจากกลุ่มผู้ป่วยที่จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีนี้เพื่อวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสมและจำเพาะต่อแต่ละบุคคล ซึ่งสิงคโปร์มีความก้าวหน้าในด้านจำนวนข้อมูลในฐานข้อมูลพันธุกรรม และงานวิจัยด้านวิทยาศาสตร์ แต่สำหรับไทยจะโดดเด่นด้านการนำข้อมูลพันธุกรรมมาใช้ประโยชน์ในระบบสุขภาพจริง เช่น ใช้ในการช่วยวินิจฉัยโรค เลือกการรักษา และให้การป้องกันโรค ซึ่งทำให้เห็นเป็นรูปธรรม

อย่างไรก็ตาม ฐานข้อมูลพันธุกรรม หรือฐานข้อมูลดีเอ็นเอของคนไทยที่ สวรส. จัดเก็บนั้น ได้คืนข้อมูลดังกล่าวกลับไปหาประชาชนที่เป็นอาสาสมัครแล้วกว่าร้อยละ 76  ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการรักษา และการป้องกันโรคอย่างเหมาะสม ได้รับการรักษาเฉพาะทางเพิ่มเติม แต่บางรายที่พบว่าเป็นโรคพันธุกรรมที่พบได้ยาก อาจยังรักษาไม่ได้ในปัจจุบัน ซึ่งแม้จะไม่สามารถรักษาได้ แต่การรู้สาเหตุของโรคก็ช่วยให้พ่อแม่สามารถวางแผนการมีบุตร หรือป้องกันโรคในบุตรคนต่อไป หรือในครอบครัวได้ 

“กลุ่มอาสาสมัครที่แพทย์ผู้รักษาได้รับข้อมูลกลับไปแล้วก็นำไปสู่การวินิจฉัย การป้องกัน และการรักษาที่ตรงกับโรค หรืออาการป่วยมากขึ้น อย่างเช่น ในรายของผู้ป่วยเด็กที่มาด้วยอาการลมชัก รักษาด้วยยากันชักแล้วแต่ไม่ได้ผลดี ควบคุมโรคไม่ได้ เมื่อโครงการฯได้ตรวจดีเอ็นเอของน้อง ก็พบว่าเป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง ซึ่งการรักษาด้วยการให้คาเฟอีนในปริมาณสูงช่วยบรรเทาอาการชักได้ดี รายนี้ก็ได้รับการรักษาที่ตรงจุดและปัจจุบันนี้หายดี หรืออีกครอบครัวหนึ่งมีลูกคนแรกที่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย เนื่องจากอาการสมองอักเสบอย่างรุนแรง ลูกคนที่สองถูกส่งต่อมาที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์ที่ขอนแก่นด้วยอาการคล้ายกัน คุณหมอจึงส่งตรวจดีเอ็นเอในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย และพบว่าน้องมียีน SLC19A3 ที่ผิดปกติ ซึ่งพบได้ยากมาก โรคนี้ทำให้สมองขาดวิตามินบี 1 อย่างรุนแรง สามารถแก้ไขได้ด้วยการให้วิตามินขนาดสูง โดยการติดเชื้อเป็นจุดเริ่มที่ทำให้เกิดอาการคล้ายสมองอักเสบ หากไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องก็อาจทำให้การรักษาไม่ได้ผล สำหรับครอบครัวนี้ แม้คุณหมอจะไม่สามารถช่วยชีวิตลูกคนแรกของครอบครัวได้ แต่การทราบว่าครอบครัวนี้มียีนที่ผิดปกติที่ถ่ายทอดในครอบครัว ทำให้คุณหมอตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ ซึ่งก็ช่วยให้คุณพ่อและคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ลูกคนที่สามหายกังวลใจ  เพราะได้ทราบแล้วว่าลูกที่กำลังจะเกิดมาจะไม่เป็นโรคแบบเดียวกับพี่อีกสองคน” ผู้จัดการงานวิจัยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. กล่าว

ที่มา :สุดล้ำ! ‘ชุดตรวจยีนมะเร็ง’ จากข้อมูล DNA ที่จำเพาะกับผู้ป่วยไทย ช่วยคัดกรองมะเร็งในคนไทยแม่นยำขึ้น | TheCoverage