สวรส.แถลงร่วมเครือข่าย ประกาศความสำเร็จ โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 1 เสร็จสมบูรณ์ เปิดให้นักวิจัยใช้งานอย่างเป็นทางการ เฟส 2 รอ ครม.เห็นชอบ ย้ำ! ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย ช่วยวินิจฉัย ป้องกัน และรักษาผู้ป่วยในระบบสุขภาพ
เมื่อวันที่ 28 ส.ค. 2569 สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำชั้นนำของประเทศ แถลงข่าวประกาศความสำเร็จ ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 เสร็จสมบูรณ์ โดยเปิดให้นักวิจัยทั่วประเทศเข้าใช้งานอย่างเป็นทางการ ผ่านระบบสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ หรือ Trusted Research Environment ตามมาตรฐานสากล เพื่อต่อยอดงานวิจัยด้านการแพทย์และสาธารณสุข
เฟสแรก 5 หมื่นคน พร้อมเปิดให้นักวิจัยใช้งาน
ศ.เกียรติคุณ ดร.นพ.สิริฤกษ์ ทรงศิวิไล ประธานกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (กสว.) กล่าวว่า โครงการจีโนมิกส์ฯ ช่วยให้เข้าใจกลไกในการเกิดโรคมีพื้นฐานอย่างไร ทำไมเกิดการแพ้ยาต่าง ๆ โดยข้อมูล 50,000 คน ในระยะที่ 1 สามารถนำไปวิเคราะห์ เพื่อวินิจฉัยโรคได้รวดเร็วถูกต้องมากขึ้น ช่วยป้องกัน และรักษาผู้ป่วยในระบบสุขภาพของประเทศ เช่น การเลือกยาที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วย หรือช่วยวินิจฉัยโรคมะเร็งได้เร็วขึ้น ซึ่งความสำเร็จครั้งนี้ ในทางการวิจัย ดำเนินการสำเร็จตามเป้าหมาย ภายใต้กรอบงบประมาณที่วางไว้
ยื่น ครม. อนุมัติ จีโนมิกส์ระยะที่ 2 ต่อยอดงานวิจัย
นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวว่า ในภูมิภาคนี้มีไม่กี่ประเทศที่ได้ดำเนินการเรื่องจีโนมิกส์ ในแถบอาเซียนมีเพียงประเทศไทยและประเทศสิงคโปร์ที่ดำเนินงานอย่างจริงจัง ผลักดันเป็นนโยบายระดับชาติ โดยทำตั้งแต่ต้นน้ำถึงปลายน้ำ จากงานวิจัยสู่ชุดสิทธิประโยชน์ โดยโครงการฯนี้ลงทุน 2,000 ล้านบาท จากที่คณะรัฐมนตรี (ครม.) ให้กว่า 4,000 ล้านบาท ซึ่งเป็นงานวิชาการระดับโลกที่บางเรื่องไม่เคยเห็นข้อมูลมาก่อน 45% ที่ทำงานนี้ได้ส่งรีพอร์ตไปในเวทีโลกด้วย
โดยฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นผลจากการลงทุนต่อเนื่องของภาครัฐ ผ่านการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ มะเร็ง โรคหายาก NCDs โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ ผ่านเครือข่ายโรงพยาบาล 41 แห่งทั่วประเทศ และค้นพบตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในคนไทยกว่า 122 ล้านตำแหน่งที่ไม่พบในกลุ่มประชากรอื่นของโลก วันนี้ฐานข้อมูลพร้อมเปิดให้นักวิจัยที่ผ่านการอนุมัติจากคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูลของ สวรส. เข้าใช้งานได้แล้วในระบบที่ปลอดภัยตามมาตรฐานสากล
สำหรับทิศทางโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 (พ.ศ. 2570-2575) อยู่ระหว่างเสนอคณะรัฐมนตรี เพื่อพิจารณาเห็นชอบ โดยจะทำความเข้าใจกับฝ่ายนโยบายว่า ควรจะต้องสนับสนุนเฟส 2 ต่อไปอีก 5 ปีข้างหน้า เพื่อต่อยอดงานต่อไป ซึ่งผลลัพธ์รูปธรรมจากระยะที่ 1 ทั้งการวินิจฉัยโรคหายากที่แม่นยำขึ้น สิทธิประโยชน์ตรวจคัดกรองมะเร็งในบัตรทอง และฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยที่ใช้งานได้จริงในวันนี้ เป็นข้อมูลที่พิสูจน์ได้ชัดเจนว่าการลงทุนของรัฐคุ้มค่า
ย้ำ! ข้อมูลปลอดภัย รักษาความเป็นส่วนตัวอาสาสมัคร
ด้านดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ผู้ดูแลระบบโครงสร้างพื้นฐาน กล่าวว่า ระบบ Trusted Research Environment ของไทยผ่านมาตรฐาน ISO 27001 โดยนักวิจัยที่ได้รับอนุมัติจะวิเคราะห์ข้อมูลได้เฉพาะภายในระบบ ไม่สามารถดาวน์โหลดข้อมูลดิบออกไปได้ ซึ่งเป็นหลักการเดียวกับที่ UK Biobank ของสหราชอาณาจักรใช้ เพื่อเปิดให้นักวิจัยทั่วโลกเข้าถึงข้อมูลอาสาสมัครกว่า 500,000 รายอย่างปลอดภัย
“การออกแบบระบบตามมาตรฐานที่นานาชาติยอมรับ ทำให้มั่นใจได้ว่าข้อมูลพันธุกรรมคนไทยจะถูกใช้ประโยชน์ทางวิชาการได้อย่างเต็มที่ โดยไม่กระทบต่อความปลอดภัยของข้อมูล และความเป็นส่วนตัวของอาสาสมัคร” ดร.ศิษเฎศ กล่าว
แม้สหรัฐอเมริกา อังกฤษ ญี่ปุ่น จีน และสิงคโปร์ ต่างมีฐานข้อมูลพันธุกรรมระดับชาติขนาดใหญ่ของตนเอง แต่สิ่งที่ทำให้ประเทศไทยแตกต่าง คือไม่ได้หยุดอยู่แค่ขั้นตอนการเก็บข้อมูลเพื่องานวิจัย แต่สามารถนำผลวิจัยไปใช้จริงในทางคลินิกจนถึงมือผู้ป่วยแล้ววันนี้ ผ่านห้องตรวจในโรงพยาบาลทั่วประเทศ
และการผลักดันให้การตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง BRCA1/2 เป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ประชาชนเข้าถึงได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย ซึ่งเป็นสิ่งที่หลายประเทศที่มีฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่กว่าไทยยังทำไม่ได้ในวันนี้ ตอกย้ำว่าประเทศไทยคือหนึ่งในผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของภูมิภาคเอเชีย ที่นำงานวิจัยไปสู่การรักษาผู้ป่วยจริงได้เร็ว และเป็นประโยชน์มากที่สุด
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวในมุมผู้ป่วยว่า ฐานข้อมูลนี้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อผู้ป่วยโรคหายากและโรคทางพันธุกรรมที่วินิจฉัยยาก ซึ่งหลายรายใช้เวลานานหลายปีกว่าจะทราบสาเหตุที่แท้จริง การมีข้อมูลอ้างอิงพันธุกรรมคนไทยเองจะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้แม่นยำและรวดเร็วมากยิ่งขึ้น โดยเฉพาะโรคที่ซ่อนอยู่โดยไม่แสดงอาการ หากตรวจพบตั้งแต่แรกเกิดก็ป้องกันไม่ให้ลุกลามรุนแรงได้ตั้งแต่ต้น และผลตรวจดีเอ็นเอเมื่อแรกคลอดเพียงครั้งเดียว ยังสามารถใช้วางแผนดูแลสุขภาพได้ตลอดชีวิต
ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ชี้ข้อมูลพันธุกรรมคนไทย ช่วยป้องกันและรักษามะเร็ง
ด้าน ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวในมิติของโรคมะเร็งว่า ข้อมูลในฐานข้อมูลนี้เป็นรากฐานให้นักวิจัยพัฒนาชุดตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งที่จำเพาะกับดีเอ็นเอคนไทย ต่างจากชุดตรวจที่พัฒนาจากประชากรตะวันตกซึ่งอาจไม่ครอบคลุมการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยชาวไทย การมีข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยเองจึงจำเป็นอย่างยิ่งต่อการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันและรักษามะเร็งให้แม่นยำและตรงจุดมากขึ้น
เครือข่ายเร่งต่อยอด ดูแลโรคทางพันธุกรรมเฉพาะถิ่น
ในฐานะเครือข่ายหลักภาคเหนือ ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ กล่าวว่า การเป็นภาคีเครือข่ายจีโนมิกส์ประเทศไทยช่วยเสริมศักยภาพทีมวิจัยของ มช. ทั้งด้านบุคลากรและเครื่องมือที่มหาวิทยาลัยลงทุนเพิ่มเติม เพื่อต่อยอดข้อมูลพันธุกรรมสู่นวัตกรรมทางการแพทย์หลายรายการ โดยปัจจุบันอยู่ระหว่างการทดสอบความถูกต้องแม่นยำ (Validation) และมีเป้าหมายที่จะต่อยอดเชิงพาณิชย์ในระยะต่อไป เพื่อสร้างมูลค่าเพิ่มทางเศรษฐกิจควบคู่กับประโยชน์ทางการแพทย์
ผศ.นพ.กุณฑล วิชาจารย์ ผู้อำนวยการ Precision Medicine Center มหาวิทยาลัยขอนแก่น กล่าวในมุมภาคอีสานว่า การมีข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วยชาวอีสานในฐานข้อมูลระดับประเทศ ทำให้ทราบโรคทางพันธุกรรมเฉพาะถิ่นที่ถ่ายทอดในครอบครัวและชุมชน นำไปสู่บริการตรวจดีเอ็นเอที่เข้าถึงได้ในพื้นที่ ตรวจพบความเสี่ยงได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น วางแผนป้องกันหรือรักษาได้ทันท่วงที ลดความเหลื่อมล้ำระหว่างส่วนกลางและส่วนภูมิภาค ---
ที่มา: https://www.hfocus.org/content/2026/08/39292